遗传性心脏病

我们的专家专注于个性化测试, 为已知或疑似遗传性心脏病患者提供治疗和遗传咨询. 我们的目标是做出早期诊断,以提高患有心脏病的患者过上充实健康生活的机会.

手捂着心脏,背景里有dna的女人
基因研究,概念图像

为什么选择皇冠hga025大学洛杉矶分校健康中心进行遗传性心脏病治疗?

皇冠hga025大学洛杉矶分校健康心血管遗传学诊所提供了一种跨学科的方法, 结合遗传学和心脏病学的专业知识. 我们的诊所为被诊断患有遗传性心血管疾病的患者和家庭提供个性化的心脏护理.

临床评估包括:

综合评估: 我们的团队会检查你的病史并收集完整的家族史. 这一全面的评估指导订购和解释你的基因测试. 我们也可能推荐其他临床评估或治疗方法.

家庭筛选: 我们评估遗传因素对心血管疾病的影响,并对我们怀疑风险增加的家庭成员提出筛查建议. 如果我们能找出你心脏病的遗传原因, 我们将为家庭成员提供额外指导和便利检测.

通过研究推进护理: 我们相信这项研究是改善和推进心血管遗传学护理的基础. 我们的医生与更广泛的研究界合作,并分享参与试验或注册的机会.

什么是遗传性心脏病?

遗传性或遗传性心脏病是由我们遗传物质中的拼写变化引起的. 虽然这些拼写变化在出生时就存在, 由这些变化引起的心脏异常可以发生在任何年龄. 如果您或您的家庭成员已知或怀疑有遗传性心血管疾病, 你可能会从遗传咨询中受益,以明确诊断并了解家庭成员是否可能有风险.

我们为各种情况提供遗传咨询和心脏评估, 包括: 

心肌病

心肌病是一种心肌疾病,它使心脏难以将血液输送到全身. 这可能导致呼吸短促、肿胀或心律问题. 有些人可能会受到非常轻微的影响,或者根本没有症状. 某些类型的心肌病有遗传因素,包括: 

扩张型心肌病: 患者最初可能被诊断为“病毒性”或“特发性”心肌病,直到进一步的调查显示遗传成分. 

Arrhythmogenic心肌病: 除了心脏肌肉无力的症状, 心肌的疤痕会导致危险的心律.

肥厚性心肌病: 肥厚性心肌病是由心肌细胞过度生长引起的. 有些人可能根本没有症状.

心脏淀粉样变: 一种由心脏中一种叫做淀粉样蛋白的异常蛋白质堆积引起的进行性疾病. 大多数心脏淀粉样变病例是由于衰老引起的,但也有一部分是由遗传变化引起的. 

主动脉病

这些疾病影响主动脉, 将血液从心脏输送出去的身体中最大的动脉. 个别患者可能患有动脉瘤或血管异常扩张,导致动脉内膜撕裂,称为夹层, 医疗紧急情况. 随着年龄的增长,主动脉变大是正常的, 但如果主动脉的大小比预期的要大,可能会怀疑是遗传原因, 它发生在年轻人身上, 或者如果有人有主动脉疾病的家族史.

脂质紊乱

胆固醇水平会受到生活方式因素的影响,但低密度脂蛋白水平非常高(大于190毫克/分升), 或者“坏胆固醇”,通常是由遗传因素驱动的. 从小就有很高的低密度脂蛋白胆固醇水平会导致早发心脏病.

心律失常

这些遗传疾病是由影响一种叫做离子通道的蛋白质的遗传变化引起的, 是什么控制着心律. 影响心脏的血管病变通常会导致心律失常或心律不规律. 渠道病的类型包括:

心房纤颤: 发生在心脏上腔的心律失常,可增加中风和心力衰竭的风险. 而心房颤动在老年人中很常见, 早发性房颤可能与遗传易感性有关.

长QT综合征: 长QT综合征影响心脏在两次搏动之间充能所需的时间,并可能导致心跳急促和混乱. 避免服用某些药物对于防止危险的心律非常重要.

Brugada综合症: 这是一种罕见的、可能危及生命的疾病,会导致危险的心跳加快. 

基因心脏病学评估的其他原因包括:

家庭成员突然死亡: 在年轻人中, 不明原因的突然死亡可能是先前未确诊的遗传性心脏病的第一个迹象, 比如遗传性心律失常或心肌病.

先天性心脏缺陷: 导致先天性心脏病的遗传因素目前还不是很清楚. 这意味着我们目前还没有针对这些疾病的有效基因测试. 基因检测在一个人有其他健康问题的情况下会很有帮助, 比如其他先天缺陷, 发育迟缓, 或者学习问题. 遗传咨询可以帮助估计家庭成员的复发风险,并评估是否适合进行检测.

如有疑问或预约,请致电 310-825-8816 然后要求和心脏遗传调度员谈谈.

认识我们的团队

我们的心血管遗传学团队提供有针对性的, 遗传性心血管疾病患者的个性化护理. 我们为您的整个家庭提供遗传咨询和支持. 我们的医生是临床领导者和积极的研究人员推进心血管遗传学领域.

医学遗传学, 妇产科
Kristin Boulier,医学博士
Kristin Boulier,医学博士
心脏病学的 & 生物信息学博士研究生
《阿凡达》
瑞秋N. 沃利
遗传咨询助理
《阿凡达》
梅丽莎Sedaghat
遗传咨询助理

皇冠hga025

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